1月11日，一场围绕罕见病“小胖威利”的多学科联合义诊活动在位于浙江温州的温州医科大学附属第二医院举行。此次活动为来自浙江26个山区县、6个海岛县的30余个患儿家庭带来医疗帮扶。

  义诊活动现场。

  据悉，“小胖威利”学名普拉德-威利综合征（PWS），是一种因父亲15号染色体区域印记基因功能障碍导致的罕见遗传性疾病，发病率约为1万至3万分之一。此次活动的牵头人之一，温州医科大学附属二院、育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科主任医师单小鸥介绍，这种疾病具有阶段性特征：新生儿期表现为吮吸无力、肌张力低下、喂养困难；1岁后因摄食中枢异常出现无法控制的食欲亢进，体重快速增长，还可能伴随智力发育迟缓、运动落后、行为异常等问题，部分患儿会出现脊柱侧弯、糖尿病等多系统并发症，需终身干预。

  单小鸥给患者看诊。

  “由于罕见，‘小胖威利’很容易误诊，早发现、早诊断、早治疗将大大改善患者预后。”单小鸥表示，希望通过义诊提高社会对该病的认知度，使更多爱心人士加入帮扶“小胖威利”患者的公益活动中来。

  考虑到“小胖威利”多系统受累的特点，此次活动采用了多学科联合诊疗模式，集结了儿童内分泌遗传代谢科、骨科、五官科、营养科、康复科等多学科专家力量。

  王向阳给患者看诊。

  温州医科大学附属第二医院骨科脊柱外科主任王向阳聚焦患儿高发的脊柱侧弯问题，带来专业诊疗支持。“‘小胖威利’患儿脊柱侧弯发病率在15%至85%之间，远高于正常人群。”他表示，患儿肥胖易掩盖症状，需专业检查才能发现，对于轻度的脊柱弯，可以采取观察治疗，中度的脊柱侧弯，可使用石膏、支具的方法进行治疗。对于较严重的病例，手术可能是更好的选择。

  “小胖威利”患儿需要终身干预，对于患儿家庭来说，是一场经济与精神上的双重考验。浙江小胖威利罕见病关爱中心理事长林晓静介绍，患儿需长期注射生长激素，加上检查和并发症治疗，经济压力巨大；同时，患儿无止境的进食需求和终身照护，让家长常陷入焦虑。

  据介绍，此次活动依托浙江省级福彩公益金，为山区县、海岛县患儿家庭提供最高5000元医疗费用资助，其他困难家庭资助2500元，同时承担交通住宿费用，切实减轻家庭负担。（徐景萱/文 温州医科大学附属第二医院/供图）